0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Дети с синдромом Ангельмана

Дети с синдромом Ангельмана

Синдром Ангельмана — болезнь, имеющая генетическую природу, которая проявляется еще в младшем детском возрасте признаками задержки интеллектуального и физического развития, а также нарушениями сна, беспричинными улыбкой или смехом, судорогами и резкими нескоординированными движениями (особенно руками). Визуально больные с синдромом Ангельмана всегда выглядят оптимистичными, счастливыми и добродушными.

Синдром назван одноименно с фамилией врача, впервые его описавшего (Гарри Ангельман) в середине прошлого века (1965 г.). Это заболевание иногда называют старым названием — синдром счастливой марионетки, однако, этот термин в современной медицине практически не употребляется.

Симптомы

Основные проявления синдрома:

  • плохой набор веса
  • плохой аппетит
  • задержка или отсутствие речи
  • задержки развития
  • ребенок понимает мысли нормально, но высказать свои мысли не может
  • хаотичные движения руками или ногами (это может быть и тремор, а не полноценное движение)
  • гиперактивность
  • значительные трудности в обучении
  • больной ребенок не может в достаточной мере концентрировать внимание
  • могут быть деформированные черты лица (выдвинутый вперед крупный подбородок, широкий рот, редко расположенные зубы)
  • часто дети с данным синдромом страдают эпилепсией
  • улыбки и смех без причины
  • ребенок ходит на прямых ногах, не сгибая их, как марионетка (потому старое название синдрома именно такое, как уже отмечалось выше)
  • косоглазие
  • уплощение затылка
  • сколиоз
  • проблемы со сном
  • маленькая голова
  • повышенная чувствительность к жаре

Выше перечисленные признаки вовсе не обязательно присутствуют в полной мере у больного ребенка. Часть из них может быть очень ярко видна, а некоторые могут и отсутствовать. Умственное и физическое развития всегда задерживаются. Проблемы с речью также очень характерны для рассматриваемого синдрома. А судороги и изменение нормальной формы головы встречаются в более редких случаях.

Читайте так же:
Потовые железы человека — строение болезни и лечение

Очень редкие симптомы синдрома Ангельмана:

  • высунутый язык, который дрожит
  • нижняя челюсть, выдвинутая вперед
  • нарушение питания
  • слишком активные сухожильные рефлексы
  • косоглазие
  • бесконтрольно двигающийся язык
  • нарушение сосательного и глотательного рефлексов

Проявления синдрома могут меняться по мере взросления ребенка. Во взрослом возрасте больные выглядят моложе своих лет. Половое созревание в определенный момент таки наступает, потому с репродуктивной функцией у них всё в порядке. Такие пациенты могут иметь своих детей. Но есть очень высокий риск, что у их ребенка найдут ту же болезнь.

Во взрослом возрасте при рассматриваемом диагнозе у человека может быть нарушение мелкой моторики и недержание мочи. В основном они носят одежду без застежек, потому что самостоятельно одеться из-за нарушений моторики не могут. Бытовые навыки осваиваются больными в достаточной мере. Они могут сами кушать, без посторонней помощи чистить зубы, стирать вещи и т.д. В большинстве случаев, доживая до зрелого возраста, пациенты получают ожирение и выраженный сколиоз, который с годами усугубляется.

Словарный запас больных детей очень небольшой. Часть из них совсем не разговаривает. Присуща такая черта характера как дружелюбие и коммуникабельность. Дети любят своих родных, проявляют ласку. Желательно ребенка с ранних лет научить общаться через язык жестов. С этой целью созданы специальные программы обучения. Они помогают ребенку совершенствовать моторику, чтобы обслуживать себя в быту и работать.

Причины синдрома Ангельмана

Причины синдрома Ангельмана кроются в генетических аномалиях, так как в 15 хромосоме у больных людей отсутствует часть генов. Эти хромосомные нарушения объясняются явлением делеции, либо мутациями.

Синдром Ангельмана развивается в том случае, когда нарушения происходят в материнской хромосоме, если изменяется отцовская хромосома, то у больного диагностируют синдром Прадера-Вилли.

Читайте так же:
Особенности питания при атопическом дерматите у детей

Ведущей причиной патологии называют нарушения в делении 15 хромосомы, которые влекут за собой аномалии в создании копий материнских генов. Реже к развитию болезни приводит мутация отцовских генов, отцовская трисомия и дисомия.

Так, здоровые люди получают от обоих родителей по 1 копии 15 хромосомы, когда ребенок получает от одного из родителей мутированную копию (чаще всего от матери), то у него развивается данный синдром.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностирование состояния, связанного с синдромом счастливой куклы, производится на основании подробного анализа истории болезни, скрупулезной клинической оценки и идентификации характерных проявлений расстройства.

Приблизительно 80% случаев заболевания можно подтвердить с помощью специфического анализа крови на основе метилирования ДНК.

Этот метод позволяет обнаружить сбой генетической программы, но не дает возможности выявить, произошел ли он, например, из-за делеции хромосомы либо же дефекта центра импринтинга.

Метод флуоресцентной гибридизации in situ эффективен для обнаружения характерной делеции (наблюдаемой в 70% случаев возникновения синдрома) хромосомы 15q11-113.

Мутационный анализ гена UBE3A позволяет выявить до 10% лиц , имеющих синдром Ангельмана, у которых анализ на основе метилирования ДНК дал отрицательный результат.

Патогенез

В норме человек наследует материнскую и отцовскую копии 15 хромосомы. В важной для развития синдрома Ангельмана части хромосомы процесс преобразования наследственной информации от материнского и отцовского гена в белок или РНК (экспрессия генов) заметно отличается.

Экспрессия данных генов связана с гендерным эпигенетическим импринтингом, при котором преобразование определенных генов зависит от того, какая родительская аллель поступила. Для большинства генов преобразуются обе родительские аллели, но при импринтинге преобразованию подлежит только один родительский аллель (такие гены составляют менее 1%). Признаки, которые определяются данными генами, не наследуются по закону Менделя.

Читайте так же:
Особенности тахикардии при пониженном давлении признаки и тактика лечения

Импринтинг происходит благодаря отсутствию изменений в нуклеотидной последовательности молекулы ДНК при модификации молекулы. Последовательность нуклеотидов ДНК распознается ферментом РНК-полимеразой (осуществляет транскрипцию).

В норме на данном участке 15-й хромосомы преобладает экспрессия аллели матери, а отцовская аллель проявляется слабо. При мутациях или утрате материнской копии генов или дефектах геномного импринтинга развивается синдром Ангельмана.

К развитию синдрома приводит также мутация гена UBE3A, необходимого для метаболизма убиквитина. Этот ген присутствует в обоих родительских хромосомах. Отцовская копия гена инактивируется в гиппокампе и мозжечке, а аллель матери практически всегда сохраняет активность. К появлению синдрома обычно приводит утрата материнской копии хромосомы в регионе 15 q11-13, которая провоцирует отсутствие преобразования последовательности нуклеотидов ДНК родительской копии UBE3A в мозге. Отсутствие экспрессии материнской копии данного гена приводит к серьезным отклонениям в деятельности гиппокампа.

Подходы к лечению

Синдром Ангельмана считается неизлечимой патологией, так как восстановление нормального строения хромосом невозможно. Лечение основывается на симптоматическом подходе и направлено на устранение отдельных клинических проявлений. Это позволяет повысить качество жизни ребенка и уменьшить риск развития негативных последствий болезни. К методам терапии относят:

  • противоэпилептическое лечение с применением антиконвульсантов. Терапия показана больным, имеющим судорожные припадки. Предпочтение отдается медикаментам на основе вальпроевой кислоты;
  • регулярные занятия лечебной физкультурой. ЛФК позволяет развить мелкую моторику, улучшить походку и двигательную активность детей. Занятия проводятся специалистами по лечебной физкультуре и родителями;
  • пациентов с болезнью обучают языку жестов. Это необходимо для их нормальной социализации в обществе. Врачи рекомендуют проводить обучение в раннем возрасте, не дожидаясь взросления ребенка;
  • когнитивно-поведенческая терапия снижает уровень возбудимости, тревожности и улучшает способность детей концентрировать внимание. Благодаря регулярным занятиям с психотерапевтом ребенок уверенно чувствует себя в коллективе и способен общаться со сверстниками.
Читайте так же:
Тромбоз глубоких вен нижних конечностей симптомы лечение профилактика

При подборе лечения врачи учитывают индивидуальные особенности больного и выраженность у него клинических проявлений заболевания. Самолечение при патологии противопоказано, так как эффективная терапия возможна только при комплексном и профессиональном подходе.

Синдром Ангельмана характеризуется задержкой развития, несформированной речью, двигательными нарушениями и другими симптомами. Заболевание возникает в результате генетических аномалий, связанных с мутацией генов или хромосомными дефектами. Своевременное выявление патологии позволяет подобрать необходимую терапию, а также реабилитационные мероприятия. Последние включают в себя занятия лечебной физкультурой и посещения психотерапевта. В их отсутствие качество жизни детей снижается и повышается риск прогрессирования двигательных нарушений, а также развития расстройств аутистического спектра.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector